Türk bilim insanı, epilepsi çeşidinin yeni bir genini ortaya çıkardı

Türk bilim insanı, epilepsi çeşidinin yeni bir genini ortaya çıkardı 1

Türk bilim insanı Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, dünyada bugüne kadar 12 hastada görülen bir epilepsi çeşidine ilişkin yeni bir gen teşhis etti.

Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi (KSÜ) Eğitim, Sıhhat ve Araştırma Hastanesinde bir periyot başhekimlik de yapan Prof. Dr. Dilber, epilepsi hastalığına ait çalışmalarını burada sürdürüyor.

TÜBİTAK’ın da takviyesiyle 2016’da yaptığı bilimsel çalışmayla, 1995’te, dünyada yalnızca Finlandiya’da 2 bireyde teşhis konulan ve bundan ötürü literatüre “kuzey epilepsi” olarak giren hastalığı, Türkiye’de birinci defa Kahramanmaraş’ta 5 çocukta teşhis eden Dilber, artık epilepsinin yeni bir genini daha buldu.

Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, yaptığı açıklamada, epilepsinin nedenlerini ve genetik temellerini araştırdıklarını söz ederek, buldukları hastalıkların tedavi edilebilirliğine baktıklarını söyledi.

Son çalışmada da akraba içi evlilik bulunan ailede 3 yeni hadise tanımladıklarını lisana getiren Dilber, şöyle devam etti:

“Bunlar da epilepsiye sebep olan bir yeniden bağlı hadiseler. Aile içi evliliklerden ötürü iki tanesi ikiz, biri de kuzenleri. Bunlarda yeni bir epilepsi genini göstermiş olduk. Daha evvel ülkemizde TÜBİTAK takviyeli yapmış olduğumuz ‘kuzey epilepsi’ geni araştırmasından sonra bu bahislerde hem epilepsiyi çok güzel biliyoruz hem de bunlara neden olan durumları araştırabiliyoruz. Yılların deneyimine dayanarak epilepsiye sebep olan bir gen var mı, diye baktık. Bunların çok farklı bir hastalık kümesi olduğunu anladık. Bu hastalıklarının, dünya literatüründe de çok fazla olmadığını gördük. Bu tarafta araştırmalarımızı derinleştirerek genetik tahliller yaptık. Bir hastaya genetik tahlil yaptıktan sonra başkalarında de birebir hastalık olduğunu düşünerek 3 hastayı da tanımladık.” 

“Diğer hastalardan farklılıkları var”

Dilber, teşhis koydukları 3 hastanın bu alanda kıymetli olduğunu vurgulayarak, “Dünyada bugüne kadar yayınlanmış 12 hasta vardı. Biz 3 hasta daha bulunca dünyadaki olay sayısı 15’e çıktı.” dedi.

Son teşhis edilen 3 hastada başkalarına nazaran kimi farklılar da olduğunu lisana getiren Dilber, şunları kaydetti:

“Daha evvelki 12 hastayla ilgili; epilepsileri, konuşamama, yürüyememe ve gelişme gerilikleri yanında göz sinirlerindeki zedelenmeye bağlı görme bozukluklarının olduğuna dair bilgiler yayınlamıştı. Dünyadaki başka olaylardan farklı olarak bizim hastalarımızda gördük ki yürümüyorlar, konuşmuyorlar ancak oturabiliyorlar, algıları çok güzel değil lakin 3 hastamızın da görme hudutları sağlam ve görüyorlar. Dünyada yayınlanan öbür epilepsilerden farklılığı olan birinci 3 yeni hasta diyebiliriz. Biz bunu dünya literatürüne yazmayı düşünüyoruz. Dünyada birinci üç hasta; epilepsi genindeki bozukluğa bağlı lakin birebir vakitte görmeleri de olağan.”

Bu teşhislerin tanımlanmasının tıp tarihi açısından çok değerli olduğunun altını çizen Dilber, “Önce bunları tanımlamalıyız sonra da genetiğini bilmeliyiz. Genetiğini de bildikten sonra tedavileri başlayacak. Gen tedavisini bekleyen çok hasta var. Tahminen de bu hastaların tedavisi çok kısa müddette çıkacak. Bunlara da çok yardımımız olmuş olacak.” diye konuştu.

Bir Cevap Yazın